GenomeMaps, una herramienta de Big Data al servicio de la investigación genómica.

Siguiendo con la temática del Big Data genómico, os comentaremos sobre GenomeMaps, herramienta desarrollada por el Departamento de Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia y que constituye una interfaz gráfica que permite visualizar datos genómicos (genes y secuencia de un cromosoma).

Un visor genómico es una herramienta de Big Data imprescindible en la investigación y en la práctica clínica. Complementa a las tecnologías de secuenciación ya que permite analizar, visualizar y comprender el efecto de las mutaciones en el universo genético.

GenomeMaps, visor de datos genómicos.

GenomeMaps, visor de datos genómicos.

GenomeMaps es una aplicación web compatible con las versiones actualizadas de todos los navegadores, que permite el manejo y visualización de datos en el navegador con un alto rendimiento (sirve un gran volumen de datos genómicos a miles de usuarios, en menos de un segundo). Un servidor se conecta a la base de datos de información genómica y se comunica con el cliente en el navegador. La Base de Datos genómica almacena más de 80 millones de datos del genoma humano, información funcional, regulatoria, información sobre regiones genómicas, composición, conservación, etc. GenomeMaps es un recurso muy eficiente ya que posibilita gestionar grandes volúmenes de datos en local y visualizarlos sin necesidad de enviarlos a un servidor. Esto constituye un requisito de seguridad vital cuando por razones de confidencialidad no se pueden realizar transacciones de datos genómicos de pacientes.

GenomeMaps está siendo utilizada por el Consorcio Internacional del Genoma de Cáncer (ICGC), foro internacional de colaboración entre los principales investigadores genómicos del mundo de la investigación oncológica. El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha cedido y colaborado en la integración de esta herramienta al ICGC que actualmente almacena más de 8.500 genomas de más de 40 tipos de cáncer, permitiendo a los investigadores analizar, visualizar y descargar los datos generados por este proyecto internacional. Una vez más, el Big Data genómico al servicio de la investigación y la práctica clínica.